Գիտնականները երեխաների մոտ լիովին նոր հիվանդություն են հայտնաբերել

Չորս երեխաների առեղծվածային ախտանշանների ծագումը պարզելու նպատակով Սուրբ Աննայի մանկական օնկոլոգիական հետազոտական ինստիտուտի, Ավստրիայի գիտությունների ակադեմիայի (ÖAW) մոլեկուլյար բժշկության CeMM հետազոտական կենտրոնի եւ Վիեննայի բժշկական համալսարանի հետազոտողները հայտնաբերել են լիովին նոր հիվանդություն, որը շաղկապում է արյունաստեղծման խախտումները, իմունային համակարգը եւ բորբոքումը։ Այս մասին հոդվածը հրապարակվել է New England Journal of Medicine ամսագրում։

DOCK11 գենում հայտնաբերված դեֆեկտը հանգեցնում է անոմալիաների ինչպես սպիտակ, այնպես էլ կարմիր արյան մասնիկներում, նշել են գիտնականները։

«Այդպիսի հազվագյուտ եւ մինչ այդ անհայտ հիվանդություններն արժեքավոր տեղեկություն են տալիս արյունաստեղծման եւ իմունային համակարգի հիմնարար սկզբունքների մասին։ Դրանք թույլ են տալիս մեզ ավելի լավ հասկանալ խախտված պրոցեսները, որոնք ընկած են այդ հիվանդությունների հիմքում,- բացատրել է հետազոտության ավագ հեղինակ եւ Սուրբ Աննայի անվան մանկական քաղցկեղի գիտահետազոտական ինստիտուտի գիտական տնօրեն Քաան Բոզթուղը։

Գենային դեֆեկտն առաջին անգամ հայտնաբերվել է պատանի պացիենտի մոտ Իսպանիայից։ Այստեղ, չնայած բազմակի թեստերին, չի հաջողվել բացատրություն գտնել լուրջ բորբոքման համար, որը խոցել էր տարբեր օրգանները, ինչպիսին են երիկամները, աղիները եւ մաշկը։ Այնուհետեւ բուժող բժիշկը կապվել է հետազոտական ինստիտուտի հետ՝ տրամադրելով պացիենտի արյան նմուշները, եւ հասել է հաջողության։

Պացիենտի գենոմի սեքվենավորումը պարզել է լուրջ դեֆեկտ DOCK11 գենում, որը մինչ այդ կապված չէր մարդու եւ ոչ մի հիվանդության հետ, այն մասնակցում է բջջային կոմունիկացիային։

Շնորհիվ միջազգային համագործակցության՝ հետազոտողներին հաջողվել է գտնել լրացուցիչ պացիենտներ DOCK11-ի համանման մուտացիաներով, ինչն օգնել է ավելի հստակ պատկերացում կազմել այդ հիվանդության մասին։

Չնայած DOCK11-ի ֆունկցիայի բոլոր դետալները չէ, որ հասկանալի են, հետազոտողները կասկածում են, որ արյունաստեղծ ցողունային բջիջների փոխպատվաստումը կարող էր բուժել այդ հիվանդությունը։