Չնայած այն բանին, որ գենետիկայի ուսումնասիրությունը բավականին առաջ է գնացել գիտական մակարդակում, սակայն կան երևույթներ, որոնք դեռ անբացատրելի են: Հարցն այն է, թե ինչու է գեներում տեղի ունենում այս կամ այն մուտացիան: Այն մուտացիաները, որոնք կներկայացվեն դեռ հեռու են բացատրությունից:
Պոչ ունեցող մարդ
Սա հազվադեպ հանդիպող երևույթ է, երբ մարդ ծնվում է պոչով, սակայն գիտնականներն ու բժիշկները դեռ չեն կարողանում դրա պատճառը գտնել:
Պրոգերիա
Պրոգերիան օրգանիզմի վաղ ծերացումն է: Եվս մեկ չբացահայտված բան, որը կա մեր գենետիկայում: Այս ախտորոշմամբ մարդկանց 50 տոկոսը չի բոլորում անգամ մեկ տարին: Իսկ 16 տարեկանում նրանց ֆիզիկական վիճակն այնպես է, ինչպես 100-ամյա մարդու:
Ուներ Թանայի սինդրոմ
Այս հիվանդության անվանումը ի պատիվ այն հայտնաբերող թուրք կենսաբան Ուներ Թանայի է: Հիվանդները իրենց սովորություններով ավելի շատ կապիկի են նմանվում, քան մարդու: Այս սինդրոմը հազվադեպ է հանդիպում: Հիվանդության դեմ դեղահաբեր չկան:
Հիպերտրիխոզ
Սա այնպիսի դեպք է, երբ մարդու ամբողջ մարմնին շատ խիտ մազեր են աճում: Քիչ հանդիպող սինդրոմ է:Մահացու հիվանդություն չէ, բայց ապրել այդպես, դժվար է: Այսօր նրանք ամեն կերպ փորձում են մարդկանց հասկացնել, որ իրենք էլ նորմալ մարդիկ են:
Էպիդերմոդիսպլազիա
Այս հիվանդները թույլ իմունիտետ ունեն: Այդ է պատճառը, որ նրանք շատ հեշտությամբ վարակվում են խրոնիկ հիվանդություններով: Բժիշկները կարող են օգնել, բայց բուժել ՝ ոչ:
Լեշ Նիհանի սինդրոմ
Այս սինդրոմը վերաբերվում է երեխաներն ու դեռահասներին, այն էլ՝ արական սեռի: Իրենց հոդերի շրջանում հեղուկ է հավաքվում և ամեն մի շարժման դեպքում անտանելի ցավեր են առաջանում:
Էկտրոդակտիլիա
Այս հիվանդների մոտ բացակայում է ձեռքի կամ ոտքի մատներից մեկը կամ մի քանիսը: Բժիշկները ի զորու չեն ոչինչ անել:
Պրոտեուսի սինդրոմ
Հազվադեպ հանդիպող գենետիկական հիվանդություն, որի ժամանակ մաշկի բջիջները ու ոսկորները շատ արագ են աճում: Հիվանդությունն առաջանում է մարմնի մի մասի վրա, հատկապես ոտքերի: Շատ քիչ դեպքերում է, երբ այն առաջանում է ամբողջ օրգանիզմում:
Տրիմետիլամենուրիա
Ինչքան էլ այս մարդիկ լոգանք ընդունեն, միևնույնն է նրանց մարմնից տհաճ հոտ է գալիս և այն չի բուժվում: Սա գենետիկ հիվանդություն է:
Մարֆանի սինդրոմ
Մարֆանի սինդրոմով հիվանդները չափազանց անբավարար տեսք ունեն: Նրանց վերջույթներն աճում են շատ ավելի արագ, քան մարմինը: Սակայն այս հիվանդությունը միայն արտաքնապես չէ սարսափելի, այն նաև շատ ցավեր է առաջացնում հիվանդի մոտ:
Հետերոհրոմիա
Տարօրինակ անոմոլիա է, սկայն այն չի խանգարում նորմալ ապրելուն:Այն տարբերվում է մարդկանց աչքերի տարբեր գույնով: Ուրիշ առանձնահատկություն չունեն այս հիվանդությամբ տառապող մարդիկ:
Կիստոզ ֆիբրոզ
Այս հիվանդությունն առաջին հերթին ազդում է մարդու թոքերի վրա: Այնտեղ հեղուկ է կուտակվում, որն էլ առաջացնում է շնչառական խնդիրների: Հիվանդությունը անխուսափելիորեն հանգեցնում է վաղաժամ մահվան:
Կարմիր մազեր
Կարմիր մազերը, որքան էլ տարօրինակ թվա, նույնպես զարմանլի և ոչ սովորական մուտացիա են: Այն հանդիպում է բնակչության 2 տոկոսի մոտ: Այն ոչ մի վտանգ չի սպառնում:
Թեա Սաքսա հիվանդություն
Այս հիվանդության ժամանակ հիվանդի մոտ աստիճանաբար սկսում է չգործել նյարդային համակարգը: Հիվանդությունը ի ծնե է լինում: Երեխան սկսում է չտեսնել, հետո չլսել, չի կարողանում ինչ-որ մի բան կուլ տալ:
Դաժան համակցված իմունային անբավարարության
Այս հիվանդների մոտ չի գործում իմունային համակարգը. ցանկացած վարակ կարող է նրանց համար մահացու լինել: